名 稱 | 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請辦理 |
受理單位 | 省、設(shè)區(qū)的市級計(jì)劃生育行政部門負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的組織實(shí)施、管理和監(jiān)督工作 |
服務(wù)對象 | 個(gè)人 |
辦理依據(jù) | 《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法》(2002年1月18日國家計(jì)劃生育委員會(huì)令第7號) |
辦理?xiàng)l件 | 凡認(rèn)為其子女有明顯傷殘或患有嚴(yán)重疾病,符合法律、法規(guī)規(guī)定條件,要求安排再生育的,均可申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定 |
辦理流程 | 1、申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定原則上應(yīng)向女方單位或女方戶籍所在地的村(居)委會(huì)提出書面申請,并提交戶口簿、有關(guān)病史資料及縣級以上地方人民政府計(jì)劃生育行政部門規(guī)定的其它資料; 2、單位或村(居)委會(huì)對申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定者的情況進(jìn)行初步審核,出具書面意見,加蓋公章,在接到申請材料之日起20個(gè)工作日內(nèi)報(bào)女方戶籍所在地的鄉(xiāng)(鎮(zhèn)、街道)計(jì)劃生育管理部門; 3、鄉(xiāng)(鎮(zhèn)、街道)計(jì)劃生育管理部門應(yīng)對申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定者的情況進(jìn)行再次核實(shí)并進(jìn)行必要的社會(huì)和家系調(diào)查后,在病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請表上簽署意見,加蓋公章,并在接到申報(bào)材料之日起20個(gè)工作日內(nèi)報(bào)縣級計(jì)劃生育行政部門; 4、縣級計(jì)劃生育行政部門負(fù)責(zé)審查申請鑒定的材料是否完備和真實(shí)可靠,并簽署意見,加蓋公章,于鑒定日前30個(gè)工作日將所有材料上報(bào)設(shè)區(qū)的市級計(jì)劃生育行政部門。 5、設(shè)區(qū)的市級計(jì)劃生育行政部門根據(jù)情況半年或一年組織一次鑒定。 6、 受當(dāng)?shù)蒯t(yī)療技術(shù)條件限制不能作出鑒定結(jié)論的,由設(shè)區(qū)的市級鑒定組提出進(jìn)行省級病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的書面意見,經(jīng)同級計(jì)劃生育行政部門核準(zhǔn)后,申請省級鑒定。 7、當(dāng)事人對設(shè)區(qū)的市級鑒定組所作的鑒定結(jié)論有異議的,在接到鑒定結(jié)論通知書之日起1個(gè)月內(nèi),可向設(shè)區(qū)的市級計(jì)劃生育行政部門申請省級鑒定。設(shè)區(qū)的市級計(jì)劃生育行政部門應(yīng)在收到當(dāng)事人提交的省級鑒定申請后30個(gè)工作日內(nèi)將有關(guān)材料上報(bào)省級計(jì)劃生育行政部門。 8、省級計(jì)劃生育行政部門根據(jù)情況定期對申請?jiān)勹b定者組織鑒定。省級鑒定為終局鑒定。 9、省級或設(shè)區(qū)的市級計(jì)劃生育行政部門將鑒定結(jié)果以書面形式于30個(gè)工作日內(nèi)逐級通知縣級計(jì)劃生育行政部門及申請鑒定者 |
收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)及依據(jù) | 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的費(fèi)用(包括鑒定費(fèi)和輔助檢查費(fèi))由申請者自理,收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)由各省、自治區(qū)、直轄市物價(jià)部門核定。 |
病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法
(中華人民共和國國家計(jì)劃生育委員會(huì)令第7號)
《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法》已經(jīng)國家計(jì)劃生育委員會(huì)委務(wù)會(huì)議審議通過,現(xiàn)予發(fā)布,自即日起施行。
主 任: 張維慶
二 OO二年一月十八日
病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法
第一章 總 則
第一條 為加強(qiáng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理工作,落實(shí)計(jì)劃生育政策,提高出生人口素質(zhì),根據(jù)《計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)管理?xiàng)l例》及國家其他有關(guān)法律、法規(guī),制定本辦法。
第二條 凡居住在中華人民共和國境內(nèi)的中華人民共和國公民,其生育的子女因各種原因致病、致殘,要求再生育而申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的,均適用本辦法。
第三條 本辦法中的病殘兒是指因先天(包括遺傳性和非遺傳性疾病)或后天患病、意外傷害而致殘,目前無法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療仍不能成長為正常勞動(dòng)力的。
第四條 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定是指病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的專門組織,運(yùn)用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)知識(shí)、技術(shù)和手段,對被鑒定者作出是否為病殘及其程度的鑒定結(jié)論,并根據(jù)《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則》提出相應(yīng)的指導(dǎo)意見。
第五條 國家計(jì)劃生育委員會(huì)負(fù)責(zé)全國病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理工作。省、設(shè)區(qū)的市級計(jì)劃生育行政部門負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的組織實(shí)施、管理和監(jiān)督工作。
第二章 鑒定組織
第六條 省級和設(shè)區(qū)的市級計(jì)劃生育行政部門建立病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家?guī)?。專家?guī)斐蓡T由計(jì)劃生育行政部門聘請認(rèn)真負(fù)責(zé)、秉公辦事、技術(shù)水平高、臨床經(jīng)驗(yàn)豐富、熱心計(jì)劃生育事業(yè),具有副高級以上醫(yī)學(xué)專業(yè)技術(shù)職稱的相關(guān)專業(yè)人員組成。每次鑒定前根據(jù)申請鑒定的數(shù)量和病種的分類,從專家?guī)熘谐槿<以O(shè)若干鑒定組,每個(gè)鑒定組由5名以上專家組成。每個(gè)鑒定組設(shè)組長1名,副組長1-2 名。
第七條 鑒定組在計(jì)劃生育行政部門領(lǐng)導(dǎo)下,履行以下職責(zé):
(一)審查申報(bào)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的材料是否完備、真實(shí)可靠,提出需要補(bǔ)充的有關(guān)材料;
(二)進(jìn)行病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定,現(xiàn)場實(shí)施體格檢查并確定相關(guān)的輔助檢查項(xiàng)目,提出疾病診斷(包括病名、病因、遺傳方式)、病殘程度、再生育子女出生缺陷再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)分析,并根據(jù)指導(dǎo)原則,提出是否可以再生育及產(chǎn)前診斷的建議;
(三)對暫時(shí)難以明確診斷和需要治療觀察的病例,提出處理意見和再次鑒定的時(shí)間;
(四)為被鑒定者的父母、親屬做好醫(yī)學(xué)咨詢服務(wù);
(五)總結(jié)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定工作情況,提出改進(jìn)鑒定工作的建議;
(六)對本級計(jì)劃生育行政部門委托的本次病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定負(fù)責(zé)。
病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家在鑒定期間履行職責(zé)。非鑒定期間,任何機(jī)構(gòu)和個(gè)人的意見不作為病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的依據(jù)。
第八條 鑒定組確定的有關(guān)輔助檢查項(xiàng)目,應(yīng)在計(jì)劃生育行政部門指定的計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)或醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行。
第九條 鑒定工作由組長或副組長主持。鑒定診斷、鑒定結(jié)論必須由鑒定組集體討論作出。不同意見應(yīng)當(dāng)如實(shí)記錄。參加鑒定的成員應(yīng)當(dāng)在鑒定結(jié)論上署名,并加蓋鑒定專用章。
第三章 鑒定申請與審批
第十條 凡認(rèn)為其子女有明顯傷殘或患有嚴(yán)重疾病,符合法律、法規(guī)規(guī)定條件,要求安排再生育的,均可申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定。
第十一條 申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定原則上應(yīng)向女方單位或女方戶籍所在地的村(居)委會(huì)提出書面申請,并提交戶口簿、有關(guān)病史資料及縣級以上地方人民政府計(jì)劃生育行政部門規(guī)定的其它資料。
第十二條 單位或村(居)委會(huì)對申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定者的情況進(jìn)行初步審核,出具書面意見,加蓋公章,在接到申請材料之日起20個(gè)工作日內(nèi)報(bào)女方戶籍所在地的鄉(xiāng)(鎮(zhèn)、街道)計(jì)劃生育管理部門。
第十三條 鄉(xiāng)(鎮(zhèn)、街道)計(jì)劃生育管理部門應(yīng)對申請病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定者的情況進(jìn)行再次核實(shí)并進(jìn)行必要的社會(huì)和家系調(diào)查后,在病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請表上簽署意見,加蓋公章,并在接到申報(bào)材料之日起20個(gè)工作日內(nèi)報(bào)縣級計(jì)劃生育行政部門。
第十四條 縣級計(jì)劃生育行政部門負(fù)責(zé)審查申請鑒定的材料是否完備和真實(shí)可靠,并簽署意見,加蓋公章,于鑒定日前30個(gè)工作日將所有材料上報(bào)設(shè)區(qū)的市級計(jì)劃生育行政部門。
第十五條 設(shè)區(qū)的市級計(jì)劃生育行政部門根據(jù)情況半年或一年組織一次鑒定。
第十六條 受當(dāng)?shù)蒯t(yī)療技術(shù)條件限制不能作出鑒定結(jié)論的,由設(shè)區(qū)的市級鑒定組提出進(jìn)行省級病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的書面意見,經(jīng)同級計(jì)劃生育行政部門核準(zhǔn)后,申請省級鑒定。
第十七條 當(dāng)事人對設(shè)區(qū)的市級鑒定組所作的鑒定結(jié)論有異議的,在接到鑒定結(jié)論通知書之日起1個(gè)月內(nèi),可向設(shè)區(qū)的市級計(jì)劃生育行政部門申請省級鑒定。
設(shè)區(qū)的市級計(jì)劃生育行政部門應(yīng)在收到當(dāng)事人提交的省級鑒定申請后30個(gè)工作日內(nèi)將有關(guān)材料上報(bào)省級計(jì)劃生育行政部門。
第十八條 省級計(jì)劃生育行政部門根據(jù)情況定期對申請?jiān)勹b定者組織鑒定。
省級鑒定為終局鑒定。
第十九條 省級或設(shè)區(qū)的市級計(jì)劃生育行政部門將鑒定結(jié)果以書面形式于30個(gè)工作日內(nèi)逐級通知縣級計(jì)劃生育行政部門及申請鑒定者。
第四章 管理監(jiān)督與法律責(zé)任
第二十條 負(fù)責(zé)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的各級計(jì)劃生育行政部門建立健全檔案管理制度。病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定資料由作出鑒定結(jié)論的同級計(jì)劃生育行政部門長期保存??h級以上計(jì)劃生育行政部門應(yīng)對再生育子女健康狀況進(jìn)行隨訪登記。
第二十一條 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的費(fèi)用(包括鑒定費(fèi)和輔助檢查費(fèi))由申請者自理,收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)由各省、自治區(qū)、直轄市物價(jià)部門核定。
第二十二條 鑒定組織依法獨(dú)立開展工作,任何組織和個(gè)人不得干涉鑒定工作。
病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定涉及的家系調(diào)查、社會(huì)調(diào)查和醫(yī)學(xué)鑒定均實(shí)行回避制度。
第二十三條 在病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定過程中有下列行為之一者,由其所在單位給予行政處分,依據(jù)有關(guān)法規(guī)給予經(jīng)濟(jì)處罰,情節(jié)嚴(yán)重構(gòu)成犯罪的,由司法機(jī)關(guān)追究刑事責(zé)任:
(一)為當(dāng)事人提供偽證或出具假醫(yī)學(xué)診斷證明的;
(二)收受賄賂或向當(dāng)事人索取財(cái)物的;
(三)鑒定人員弄虛作假、循私舞弊、提供不實(shí)材料,導(dǎo)致不正確鑒定結(jié)論的;
(四)未經(jīng)正常醫(yī)學(xué)鑒定程序隨意作出維持或變更原鑒定結(jié)論的;
(五)有其他嚴(yán)重妨礙鑒定工作行為的。
第五章 附 則
第二十四條 省級計(jì)劃生育行政部門可根據(jù)本地實(shí)際情況制定實(shí)施本辦法的補(bǔ)充規(guī)定。病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請表、鑒定結(jié)論通知書由省級計(jì)劃生育行政部門自行制定,報(bào)國家計(jì)劃生育委員會(huì)備案。
第二十五條 本辦法由國家計(jì)劃生育委員會(huì)負(fù)責(zé)解釋。
第二十六條 本辦法自發(fā)布之日起施行。國家計(jì)劃生育委員會(huì)于1990年9月30日發(fā)布的《獨(dú)生子女病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷暫行管理辦法》同時(shí)廢止。
附件:病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則
病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則
一、 非遺傳性疾病因患非遺傳性疾病致殘,其父母再生育一般不會(huì)發(fā)生相同疾病。
(一) 呼吸系統(tǒng)疾病
1.支氣管擴(kuò)張并發(fā)肺膿腫、肺氣腫,嚴(yán)重影響肺功能并出現(xiàn)肺功能不全,經(jīng)胸部X線或支氣管造影以及肺功能檢查證實(shí),不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)正常功能者。
2.特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥,經(jīng)胸部X線片和實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí),并出現(xiàn)肺功能不全者。
3.嚴(yán)重的支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病,有典型臨床表現(xiàn),反復(fù)發(fā)作,經(jīng)胸部X線、心電圖、血?dú)夥治龅葯z查證實(shí)伴肺氣腫和肺、心功能不全者。
4.鼻、咽、喉呼吸道嚴(yán)重畸形,嚴(yán)重影響生理功能,手術(shù)治療不能矯正者。
5.嚴(yán)重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術(shù)或手術(shù)后兩年仍影響肺功能者。
(二)消化系統(tǒng)疾病
1.先天性消化道畸形及各種原因引起的消化道損傷,經(jīng)X線檢查證實(shí),不能手術(shù)或手術(shù)后仍嚴(yán)重影響正常發(fā)育,不能成為正常勞動(dòng)力者。
2.肝硬變,經(jīng)臨床和各種輔助檢查證實(shí),經(jīng)過兩年以上系統(tǒng)治療,肝功能仍有嚴(yán)重障礙者。
(三)心血管系統(tǒng)疾病
1.非遺傳性心血管畸形,如:嚴(yán)重的法洛氏四聯(lián)癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等,有青紫、缺氧、心衰等典型臨床表現(xiàn)。經(jīng)心臟檢查和X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管、心血管造影等檢查證實(shí),不能手術(shù)或手術(shù)效果不佳者。
2.風(fēng)濕性心臟病,有典型癥狀和體征,經(jīng)X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖等項(xiàng)檢查證實(shí)可以確診者。
3.感染性心肌炎,有典型癥狀和體征,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療,仍遺留重度心律失常及心功能不全者。
4.原發(fā)性心肌病,有臨床癥狀和體征,并有心衰,經(jīng)X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖等項(xiàng)檢查證實(shí)可以確診者。
5.其它心臟疾病,已出現(xiàn)心功能不全,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未愈者。
(四)泌尿生殖系統(tǒng)疾病
1.嚴(yán)重泌尿生殖系統(tǒng)畸形及發(fā)育不全,影響生理功能,不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)功能者。
2.各種病因所致的慢性腎功能障礙,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療仍無效者。
3.腎病綜合征,有典型臨床表現(xiàn),并經(jīng)化驗(yàn)檢查證實(shí),經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未能緩解或發(fā)展成為慢性腎衰者。
4.腎血管性高血壓,有高血壓為主的癥狀和體征,經(jīng)核素腎圖、腎動(dòng)脈造影、血漿腎素活性測定等項(xiàng)檢查證實(shí),手術(shù)治療無效者。
(五)血液系統(tǒng)疾病
1.再生障礙性貧血、溶血性貧血、特發(fā)性血小板性紫癜等,有典型臨床表現(xiàn),并有周圍血象和骨髓象檢查證實(shí),經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。
2.各種白血病,有典型臨床表現(xiàn),經(jīng)周圍血象和骨髓象或其它檢查證實(shí)者。
(六)結(jié)締組織疾病
結(jié)締組織疾病,如:皮肌炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎、風(fēng)濕熱等,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效,并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。
(七)神經(jīng)系統(tǒng)疾病
1.各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病造成的殘疾,伴有嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙及中度以上智力低下,經(jīng)智商測定,智商指數(shù)低于55分者。
2.腦炎、腦膜炎、脊髓灰質(zhì)炎、脊髓炎等疾患造成嚴(yán)重后遺癥和神經(jīng)功能障礙,有確切的病史、癥狀和體征,經(jīng)其它輔助檢查證實(shí)者。
3.大腦發(fā)育不全、腦積水、腦性癱瘓,有典型的癥狀和體征,經(jīng)檢查證實(shí),不能成為正常勞動(dòng)力者。
4.腦、脊髓血管畸形,有癥狀和體征,經(jīng)輔助檢查證實(shí),不能手術(shù)或手術(shù)后效果不佳者。
5.繼發(fā)性癲癇,有明顯病因和兩年以上詳細(xì)病史,經(jīng)系統(tǒng)治療無效,發(fā)作頻繁,經(jīng)腦電圖及其它檢查證實(shí)者。
(八)內(nèi)分泌疾病
1.非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、散發(fā)性克汀病、兒童期甲狀腺功能低下等,有典型癥狀和體征,經(jīng)實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí),已嚴(yán)重影響發(fā)育,不能治療或經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無效者。
2.地方性克汀病其疾病嚴(yán)重程度同散發(fā)性克汀病,但再現(xiàn)率高,一般不宜再生育。其母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效后,可考慮再生育。
(九)運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)疾病
各種因素引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)障礙、脊柱和肢體殘疾等,不能正常活動(dòng),嚴(yán)重影響生長發(fā)育,經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無明顯效果或不能手術(shù)矯正,不能成為正常勞動(dòng)力者。
(十)后天性眼、耳疾病
1.各種后天性原因造成的盲(含單盲)、聾、啞者。
2.外傷或其它眼疾所致的視力障礙,經(jīng)治療,雙眼矯正視力仍低于0.3,或一眼視力低于0.2,另一眼視力在0.5以下,生活難以自理者。
(十一)其它疾病
1.經(jīng)各種檢查證實(shí),目前無法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療后效果仍不佳的疾病,并嚴(yán)重影響生理功能,不能成為正常勞動(dòng)力者。
2.各種惡性腫瘤、惡性組織細(xì)胞病、組織細(xì)胞增生癥等,有典型臨床表現(xiàn),經(jīng)各種檢查證實(shí)者。
3.大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等,嚴(yán)重影響功能,不能手術(shù)矯正治療或治療效果不佳者。
二、遺傳性疾病
子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長為正常勞動(dòng)力者,根據(jù)遺傳方式和能否做產(chǎn)前診斷等因素,按指導(dǎo)原則,綜合判斷確定是否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病,如隱性性連鎖遺傳,隔代才能完全表現(xiàn)出來,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,還需擴(kuò)大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由于群體基因頻率高,雖然血緣關(guān)系很遠(yuǎn),有時(shí)也會(huì)偶合而使子女致病,必須了解雙方家族史。
(一)常染色體顯性遺傳病
1.常見病種:如軟骨發(fā)育不全、缺指、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強(qiáng)直、扭轉(zhuǎn)性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎(成年型)、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿病、結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、慢性進(jìn)行性舞蹈病、毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎等。
2.指導(dǎo)原則
(1)病殘兒的父母之一患病者,其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高(50%)。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者,不宜再生育。
(2)病殘兒父母正常,家系調(diào)查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率較低,可考慮再生育。
(二)常染色體隱性遺傳病
l.常見病種:如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲(chǔ)積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲(chǔ)積癥、粘多糖儲(chǔ)積癥(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃?、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎(嬰兒型)、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(臍帶型)、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血(先天型)、遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q?T延長綜合癥、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細(xì)胞缺乏癥、嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥、肺泡微結(jié)石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病等。
2.指導(dǎo)原則
(1)病殘兒的父母外表雖然正常,但都是致病基因攜帶者,所生子女每胎都有25%的發(fā)病機(jī)會(huì),50%為攜帶者,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者,不宜再生育。
(2)對新生兒期可以防治的病種,如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等,如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等,有條件進(jìn)行新生兒篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查的,可考慮再生育。但生后必須作篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查。若是病兒,應(yīng)及時(shí)用藥或飲食治療;無早期篩查和診斷治療條件的,不宜再生育。
(三)X連鎖隱性遺傳病
1.常見病種:如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)、血友?。住⒁倚停?。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖儲(chǔ)積癥(Ⅱ型)、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導(dǎo)水管阻塞性腦積水等。
2.指導(dǎo)原則
(1)X連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高,每胎男性有50%機(jī)會(huì)發(fā)病,女性有50%機(jī)會(huì)為攜帶者,不宜再生育。
(2)對于Duchenne型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病,依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。
(3)母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)無發(fā)病者,病兒可能是基因突變所致,可考慮再生育。
(四)X連鎖顯性遺傳病
1.常見病種:如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
2.指導(dǎo)原則
(1)病殘兒的一級和二級親屬均無病時(shí),可能是基因突變所致,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率比較低,可考慮再生育。
(2)病殘兒母親患病時(shí),每胎子女各有 50%機(jī)會(huì)患病,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率高,不宜再生育。
(3)病殘兒的父親患病時(shí),每胎女性均患病,男性則全部正常,經(jīng)產(chǎn)前診斷可考慮生育男性第二胎。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。
(五)多基因遺傳病
1.常見病種:如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。
2.指導(dǎo)原則
(1)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、先天性肥大性幽門狹窄、先天性巨結(jié)腸、先天性腭裂、先天性髖脫位等,手術(shù)效果較好,不宜再生育。
(2)對脊柱裂、無腦兒等可做產(chǎn)前診斷的病種,原則上可考慮再生育,但須在產(chǎn)前診斷監(jiān)測下。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。
(3)不能做產(chǎn)前診斷的病種,做家系調(diào)查。一、二級親屬無發(fā)病者,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率低于5%,可考慮再生育;一、二級親屬為相同疾病的患者,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高于10%,不宜再生育。
(六) 染色體病
1.常見病種:如21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性X綜合征等。
2.指導(dǎo)原則
(1)染色體病的病兒,應(yīng)同時(shí)進(jìn)行父母染色體檢查,正常時(shí)可考慮再生育,但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。
(2)染色體病的病兒,若其父母之一為同源染色體易位攜帶者,再發(fā)率為100%,不宜再生育;若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者,可考慮再生育,但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。無產(chǎn)前診斷條件的,不宜再生育。
三、其它
1.上述以外的其他遺傳病或遺傳性質(zhì)難以確定的疾病,應(yīng)組織會(huì)診,將初診意見、全部檢查資料與家系調(diào)查資料一起上報(bào)省級病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定組進(jìn)一步確診。
2.病殘兒父母患有嚴(yán)重疾病,如傳染性肝炎、肺結(jié)核、性病、愛滋?。?/span>AIDS)、心臟病、原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、癲癇、惡性腫瘤等,從指導(dǎo)原則考慮,在治愈前不宜再生育。批準(zhǔn)再生育指標(biāo)后,應(yīng)在計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)、醫(yī)療保健部門指導(dǎo)下生育,進(jìn)行咨詢和孕前、孕期檢查。
(國家計(jì)生委科技司提供)